Theo ước tính, hội chứng siêu nữ có thể bắt gặp ở 1/1.000 phụ nữ và gây ra nhiều tác động tiêu cực, thậm chí là biến chứng nguy hiểm đối với sức khỏe của phái nữ.
Biểu hiện và cách phát hiện hội chứng siêu nữ
Do nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của hội chứng này, họ có thể không được chẩn đoán và phát hiện trong suốt cuộc đời của họ, hoặc là có được chẩn đoán trong khi kiểm tra các bệnh khác. Hội chứng 3X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.
Nếu nghi ngờ hội chứng 3X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền - phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp người bệnh có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X
Khi có 3 nhiễm sắc thể X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng này được chẩn đoán.
Các dấu hiệu và triệu chứng ở mỗi người mắc có thể khác nhau:
- Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất;
- Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện;
- Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ;
- Yếu trương cơ lực;
- Cảm xúc và hành vi bất thường;
- Ngón tay hồng hào và cong hơn bình thường;
- Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.
- Trẻ khi mắc hội chứng siêu nữ thường bị hạn chế về khả năng ngôn ngữ, vận động, trí nhớ và cảm xúc
- Xương ức hình dạng bất thường
- Động kinh.
- Bất thường ở thận.
- Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường
Nếu nghi ngờ hội chứng 3X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền - phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp người bệnh có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X.
 |
Ảnh minh hoạ |
Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không?
Hội chứng 3X nếu ở mức độ nặng có thể gây nên các biến chứng sau cho người bệnh, cụ thể:
- Dậy thì muộn hoặc dậy thì từ rất sớm;
- Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt hoặc vô kinh;
- Bất thường ở buồng trứng, suy buồng trứng sớm;
- Đau bụng, táo bón;
- Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu và gặp vấn đề về thận;
- Co giật;
- Lòng bàn chân phẳng;
- Bệnh lý về tim mạch;
- Xương ức có cấu trúc và hình dạng bất thường;
- Ảnh hưởng tới chức năng điều hành và kiểm soát của não đối với một số khu vực. Bệnh nhân có kỹ năng quản lý thời gian kém, mất tập trung và khó hòa đồng với mọi người;
- Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ;
- Trí thông minh ở mức độ trung bình, thậm chí là thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường.
Hội chứng siêu nữ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản?
Ở nữ giới, thời kỳ mãn kinh xảy ra khi buồng trứng không còn khả năng sản xuất đủ lượng hormone cho cơ thể nên trứng không được giải phóng theo chu kỳ kinh nguyệt hàng tháng. Điều này khiến phụ nữ mất đi khả năng làm mẹ và giai đoạn mãn kinh thường đến vào độ tuổi 50.
Đối với những người mắc hội chứng siêu nữ, thời kỳ mãn kinh có thể xuất hiện sớm hơn và họ bị tước đi khả năng mang thai ngay từ khi còn trẻ. Tuy nhiên đa phần bệnh nhân bị hội chứng 3X trước giai đoạn mãn kinh đều có đời sống tình dục và chức năng sinh lý bình thường. Họ hoàn toàn có thể mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
 |
Hội chứng siêu nữ có 3 nhiễm sắc thể X |
Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)
Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X do đó không thể sửa chữa được sau khi sinh, vì vậy bản chất hội chứng này không có cách điều trị triệt để. Điều trị dựa trên triệu chứng của người bệnh, các biện pháp có thể hữu ích bao gồm:
Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.
Dịch vụ can thiệp sớm. Những dịch vụ này có thể bao gồm lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của người bệnh.
Hỗ trợ học tập. Nếu trẻ bị khiếm khuyết học tập, có thể cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày.
Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Người mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.
Hỗ trợ và hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nếu trẻ có vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, cơ hội xã hội và việc làm.
Rất tiếc là hiện nay chưa có biện pháp điều trị khỏi hội chứng siêu nữ. Hội chứng này chỉ có thể khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh.
Trên thực tế nếu trẻ mắc phải hội chứng siêu nữ được chú ý chăm sóc và can thiệp cải thiện từ sớm thì có biểu hiện chức năng sống tốt hơn so với những trường hợp không được điều trị. Bệnh nhân bị hội chứng 3X cần phải được theo dõi sức khỏe thể chất thường xuyên vì nguy cơ mắc phải các bệnh lý và biến chứng như đã đề cập là rất cao.
Hầu hết những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đều có thể sinh hoạt, học tập bình thường và khỏe mạnh khi điều trị từ sớm.
BSCKI. Dương Ngọc Vân (Bệnh viện Melatec)